„Jestem mamą 3 dzieci: 15 letniego Jakuba, prawie 10 letniej Liwii i ponad dwuletniego Juliuszka.

Jakub

Kuba urodził się 07.06.2003 r. z wadą nerki. Potem okazało się, że jest ona nieczynna i nie ma swojej struktury i że jest w niej za dużo torbieli i trzeba ją usunąć. Operacja odbyła się jak syn skończył rok. Rutynowo wysłali nerkę do badania histopatologicznego i okazało się, że był tam jeszcze nowotwór złośliwy nefroblastoma. Syn został hospitalizowany i od razu dostał chemioterapię.

Przez ten cały czas syn otrzymywał wszystkie szczepienia wg kalendarza szczepień. Nie mogliśmy sobie z nim poradzić. Krzyczał po nocach, uderzał głową w ścianę, wymiotował całe noce, lunatykował, wychodził z łóżka i robił różne dziwne rzeczy, których potem nie pamiętał. Ślinił się, napinał, nie było z nim żadnego kontaktu. W przedszkolu panie przedszkolanki zasugerowały mi, aby udać się z synem do poradni dla autystów, bo dziecko nie nawiązuje kontaktu z nikim, siedzi i kiwa się na krześle, zatyka uszy. Siedzi odwrócony do kolegów i koleżanek albo wchodzi pod stół.

W poradni stwierdzono, że to zaburzenia ze spektrum autyzmu, ale nie autyzm w czystej postaci, gdyż syn nawiązywał kontakt z matką, co wyklucza autyzm. Potem syn zaczął mieć problemy z chodzeniem. Często się przewracał, skręcał stopę. Byłam u wielu ortopedów, ale każdy mnie odsyłał twierdząc, że przesadzam. Po 14 latach okazało się, że syn ma wadę rozwojową kości w stopie, na co przez te wszystkie lata nie zwrócił uwagi żaden specjalista odsyłając mnie z gabinetu, jako przewrażliwioną matkę.

Syn był wielokrotnie hospitalizowany z powodów częstych wymiotów, bólów brzucha oraz problemów ze snem. Przez 4 lata budził się co noc

co 20 minut. Żaden neurolog, mimo zmian napadowych w eeg nie chciał go leczyć. Byliśmy odsyłani do psychologów, którzy zgodnie uważali, że syn powinien otrzymywać depakinę p/padaczkowy lek, bo bez tego nie potrafią pomóc. Kilka lat prosiłam lekarzy o leczenie, ale z marnym skutkiem.

Za każdym razem lekarze mieli swoje bezsensowne wyjaśnienia - a to lęki nocne, a to bóle brzucha a to zęby...a to histeria matki itd...

W końcu trafiliśmy do psychiatry z oddziału dziecięcego, też po kilku wizytach i bezskutecznym leczeniu u innych psychiatrów, zapisała zwykły lek p/padaczkowy depakinę. Objawy się cofnęły. Syn zaczął przesypiać noce. Wszystko się uspokoiło.

Wszystko było w porządku do czasu szczepienia przypominającego z komponentem krztuścowym, który syn dostał ok dwóch lat temu,

kiedy skończył 13 lat. Zaczęły się problemy z tarczycą, choć przez wiele lat tarczyce syn miał badaną z powodu nowotworu i nic się nie działo.

Syn był zdrowy. Po szczepieniu przypominającym syn zaczął nagle dostawać duszności, cały rok szkolny w 90% przesiedział w domu.

Kilka razy zasłabł, co nigdy mu się nie zdarzało. Wywalczyłam badania tarczycy z USG. Pan doktor uznał, że tarczyca wygląda, jakby ktoś do niej strzelał z wiatrówki - cała podziurawiona. Okresowo podnoszą się enzymy tarczycowe. Ok dwa lata temu u syna wykryto dodatkowo hipertriglicerydemię. Odesłano mnie do poradni chorób metabolicznych, gdzie jest prowadzony do teraz. Obraz wątroby sugeruje jej duże stłuszczenie,

co u dziecka nie powinno mieć miejsca.

W ostatnich dwóch latach Kuba zaczął słabnąć. Znowu rozpoczęliśmy wędrówki od Annasza do Kajfasza. Wielu znowu uważało, że w wieku dojrzewania to normalne, ale mi to jakoś nie dawało spokoju. Skonsultowałam się z diabetologami i endokrynologami i ustaliliśmy termin przyjęcia na oddział diabetologii po wykonaniu indeksu glikemii. Na oddziale padła diagnoza - zaburzenia przemian węglowodanów, ciężka insulinooporność - stan przedcukrzycowy. Rozpoczęto leczenie. Syn musi przestrzegać bezwzględnej diety dla cukrzyków. W Centrum Zdrowia Dziecka Jakub został odesłany na ponowną diagnostykę w kierunku Zespołu Aspergera.

Liwia

Liwia lat ok 10, urodziła się 18.03.2009 roku. Dostała 10 punktów w skali Apgar. Córka po porodzie miała wybroczyny na ciele, szczególnie na nogach. Podejrzewali małopłytkowość, więc była non stop badana. Po 9 latach okazało się, że córka może mieć początki zakrzepicy.

Po pierwszym szczepieniu u pediatry córka zaczęła odrzucać pierś. Miała nieustanne biegunki - dzień i noc z dziecka leciało. Była kilka razy hospitalizowana na gastroenterologii. Bałam się, że umrze z odwodnienia. W szpitalu wdrożono dietę bezglutenową i bezbiałkową, na której stan córki się znacznie poprawił. Biegunki ustały. Niestety bóle brzucha ma do dzisiaj.

Kiedy córka doszła do siebie została zaszczepiona żywym szczepieniem Priorix - odra świnka różyczka. Po kilku godzinach przestała chodzić tak jak wcześniej, zaczęła tracić równowagę, wchodziła w futryny, przewracała się z pozycji siedzącej na głowę, utykała, wyłączała się. Została skierowana na oddział szpitalny na badania w kierunku padaczki. Po wielu badaniach eeg uznano, że są zmiany napadowe i eeg jest brzydkie. Stwierdzono też prawostronny niedowład i Mózgowe porażenie dziecięce w stopniu lekkim i odesłali do domu bez leków z zaleceniami wykonania rezonansu mózgu, gdyby stan się pogarszał. Rezonans został wykonany szybko, gdyż stan się nie poprawiał a pojawiły się 3 ataki padaczkowe.

W rezonansie wyszła zmiana po udarowa. Przyczyna nieznana. Nadal córka była bez jakichkolwiek leków.

Potem zaczęła chorować przewlekle na oskrzela i płuca i bóle brzucha, więc ponownie trafiła na gastroenterologię, gdzie lekarz stażysta neurologii uznał, że ma padaczkę typu absence i zapisał depakinę. Niestety inny neurolog podważył tą opinię i kazał odstawić lek. Co dwa tygodnie córka chorowała na zapalenie obustronne płuc i oskrzeli. Znowu trafiła na oddział, gdzie stwierdzono pneumokoki. Wtedy wg opinii psychologów jej rozwój nie odbiegał od innych dzieci w jej wieku. Niestety potem było już tylko gorzej. Córka zaczęła siusiać bezwiednie w majtki. Stała się agresywna. Pojawiły się urojenia, zaburzenia postrzegania i napady padaczki. Niestety z każdego miejsca byłyśmy odsyłane do psychologa.

W końcu się poddałam i przestałam chodzić po lekarzach, a pediatra rozkładała ręce. W końcu trafiła do zerówki szkolnej i tam od razu nauczyciele zauważyli, że dziecko ma problemy i kwalifikuje się do poradni psychologiczno-pedagogicznej na badania. Tam stwierdzono opóźnienie rozwoju psychoruchowego oraz społecznego o 3 lata w stosunku do rówieśników, silne zaburzenia integracji sensorycznej oraz opóźnienie mowy.

Rozwój intelektualny ocenili na poniżej najniższej normy dla wieku. Dostała orzeczenie o niepełnosprawności, kształcenie specjalne, indywidualne

oraz pomoc dodatkowego nauczyciela, psychologa i pedagoga szkolnego. Do dzisiaj korzysta z tej pomocy w szkole. Nie skończyła 2 klasy SP i dwukrotnie przechodziła tą samą klasę. Zaczęły się też problemy z żywieniem, bólami brzucha, przewlekłe bóle głowy, stawów, kości, mięśni, agresja, omamy

i stany psychotyczne. Dopiero po 8 latach psychiatra stwierdził zaburzenia ze spektrum autyzmu, całościowe zaburzenia rozwoju, zaburzenia percepcji i postrzegania oraz podejrzenie zespołu landau kleffnera (padaczka upośledzająca mowę i rozumienie tego, co się do niej mówi).

Córka traciła wcześniej wyuczone umiejętności, a pomoc szkolna nie przynosiła oczekiwanych efektów. Postępy były mizerne w stosunku do tych oczekiwanych.

W lipcu tego roku na oddziale stwierdzono do tego hipertriglicerydemię oraz zapalenie żołądka i dwunastnicy. Odesłano mnie z dziećmi do poradni chorób metabolicznych uznając, że to coś z metabolizmem. Obecnie stan córki się pogarsza. Ma przewlekłe infekcje paciorkowcowe, rezygnuje ze sportu, który uwielbia, płacze na bóle stawów, męczą ją uciążliwe wysypki i zmiany skórne. Ma też powiększone węzły w pachwinach, wysokie ASO oraz ciężkie niedobory witaminy D3, które zagrażają jej zdrowiu. Pojawiają się również wybroczyny oraz masywne siniaki na całym ciele. Wyniki krzepliwości krwi odbiegają od normy, ale nie są w stanie stwierdzić przyczyny. Docent immunologii wysunęła teorię mikroudarów nie wykrywalnych w rezonansie mózgu tym bardziej, że u nas udary to problem rodzinny (dziadek i mama przewlekłe udary i zakrzepica).

Liwia w wieku 9 lat ma już powiększającego się żylaczka i jest pod kontrolą. Na razie nie ma tam cech zakrzepicy, ale w każdym momencie może się pojawić. Trzeba trzymać rękę na pulsie. Wyniki krwi Liwii były też konsultowane z profesor hematologii i niestety podejrzewają u niej również skazę krwotoczną hipodyfibrynogenemię. Musimy wykonać bardzo drogie badanie, aby ostatecznie potwierdzić diagnozę.

11.12.2017 przyszły pierwsze wyniki badań metabolicznych Liwii, które wykazały za wysoki poziom homocysteiny oraz niedobory acetylkarnityny.

W styczniu kolejne badania genetyczne, a w lutym wizyta w poradni chorób metabolicznych i dalsze szukanie przyczyn.

18.12 Liwia trafiła do szpitala z ciężką infekcją paciorkowcową. Czeka ją aż 3 miesiące leczenia dwoma antybiotykami. Paciorkowiec zaatakował stawy

i był w natarciu na układ nerwowy. Do tego poczynił zmiany rozedmowe w płucach. Pojawiła się też małopłytkowość na zmianę z nadpłytkowością... Pani genetyk uważa, że u Liwii mutacja Mthfr czyni największe szkody i że pojawienie się zakrzepów i kolejnego udaru niedokrwiennego to tylko kwesta czasu. Ważna jest profilaktyka. Liwia ma również zmiany astmatyczne i aktualnie dostaje również leki p/astmatyczne.

Córka ma obniżone białko s, które przyczynia się do rozwijania się zakrzepicy. Obecnie Liwia ma również zapalenie jelit i czeka ją kolonoskopia. Liwia leczona jest w Centrum Zdrowia Dziecka w poradni gastroenterologicznej. W dniu wczorajszym neurolodzy dołączyli kolejny lek przeciwpadaczkowy, ponieważ pogorszył się jej zapis eeg.

W dniu dzisiejszym pod znakiem zapytania stoi przyszłość szkolna córki. Padaczka tak uszkodziła układ nerwowy, że postępy w nauce są prawie niemożliwe, a jeśli są, to mizerne i powolne, by za chwilę córka się cofnęła do początku. W wieku 10 lat córka potrafi zapomnieć jak się pisze, a testy rozwoju językowego wyszły bardzo złe. Wykazały, że Liwia ma bardzo obniżony rozwój mowy i języka oraz afazję rozwojową. Obecnie córka korzysta z wielospecjalistycznej pomocy psychiatryczno-neurologicznej oraz psychologiczno-pedagogicznej. Za terapie, leczenie i wizyty muszę płacić duże pieniądze. Większość pomocy nie jest refundowana. Bez specjalistycznej pomocy córka może nie skończyć szkoły.

Juliusz

Juliusz urodził się 31.05.2016. Miał 4 punkty w skali Apgar. Nie oddychał. Był resuscytowany 6 minut. Nie miał siły mięśniowej. Urodził się z wrodzonym zapaleniem płuc, które towarzyszyło mu nieustannie do 10 miesiąca życia co 2 tygodnie. W takim stanie został zaszczepiony na WZW w szpitalu położniczym. Od razu na ciele pojawiły się rany - AZS. Po kilku dniach zauważyłam dziwne zachowanie u syna, które zgłosiłam położnikom. Dziecko wpadło w tygodniowy sen. Nie otwierało oczu. Lekarze uznali, że jest zmęczony porodem (cięcie cesarskie!). Na sali było 20 innych dzieci i każde otwierało oczy tylko nie on. Potem wystąpiły silne mioklonie. Też próbowali wytłumaczyć to niedojrzałością układu nerwowego. Uparłam się jednak na konsultację neurologiczną. Neurolog uznał to za stan patologiczny i odesłał na eeg.

W 6 dobie życia na dwóch antybiotykach z zapaleniem płuc syn dostał szczepienie BCG przeciw gruźlicy. Następnie zauważono tachykardię u syna, więc skonsultowany został z kardiologiem. Uznali, że ma wadę serca - VSD. Wypisałam syna na własne żądanie ze szpitala i udałam się prywatnie na eeg, które było napadowe. Z wynikami zostałam odesłana do Instytutu Pediatrii, gdzie spędził 10 miesięcy z kilkudniowymi przerwami. Wykryto przy okazji gronkowca w płucach. W między czasie syn był hospitalizowany na kardiologii, gdyż siniał i miał bezdechy.

Kiedy objawy zaczęły się uspokajać syn został zaszczepiony szczepieniem DTiP infarix hexa 6w1 u pediatry. Po szczepieniu syn zaczął dzień

i noc krzyczeć. Następnie zaczął wykonywać dziwne ruchy rękoma i nogami. Miał różne tiki. Dostał zapalenia oskrzeli i płuc a następnie trafił

do szpitala, bo przestał siusiać i pić. Diagnoza-Zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych oraz stereotypie ruchowe i mioklonie mięśniowe.

Aspirat oskrzelowy ujawnił aż 6 szczepów paciorkowców ze składu szczepionki. Ponieważ syn miał duszności i siniał została też wykonana endoskopia tchawicy - wiotkość tchawicy. Do tego doszła przepuklina pępkowa i przetoka odbytniczo-skórna. Dzisiaj ma ciężkie zaburzenia snu tak jak starszy syn, wychodzi z łóżka w nocy, robi dziwne rzeczy. Psycholog uznała, że jest szereg zachowań autystycznych do terapii psychologicznej i SI. Ostatnie wyniki również i u niego potwierdziły skłonność do hipertriglicerydemii i odkładania się blaszek miażdżycowych.

Juliusz ma dzisiaj odroczone szczepienia, gdyż jego stan pogarsza się za każdym kolejnym szczepieniem. Po ostatnim szczepieniu na pneumokoki Juliusz po raz kolejny został hospitalizowany na neurologii. Przeszedł chwilowy epizod utraty kontaktu.

Obecnie Juliusz bierze leki p/padaczkowe i uczęszcza na specjalne terapie dla dzieci zagrożonych autyzmem oraz do logopedy i na SI. Czeka na niego jeszcze jedna terapia, na którą obecnie mnie nie stać. Od roku syn ma rozpoznaną padaczkę z napadami polimorficznymi. Wykryto u niego również przeciwciała przeciwko białkom mieliny mózgu GFAP. Ponieważ u najstarszego syna wysunięto teorię zaburzeń metabolicznych przemian węglowodanów, również Juliuszek będzie w tym kierunku diagnozowany, bo być może to jest przyczyną padaczki u chłopców.

Cała trójka dzieci posiada mutacje w obrębie genu MTHFR, który jest odpowiedzialny za m.in zakrzepicę oraz oczyszczanie organizmu z toksyn.

Są pod opieką wielu specjalistów, między innymi z Centrum Zdrowia Dziecka, gdzie jeździmy co 2-3 miesięcy.

Cała trójka musi przechodzić rehabilitację oraz terapie 3 razy w tygodniu. Nie są one refundowane a koszt jednej godziny jednej z terapii to ponad 100zł.

Przy trójce dzieci to są koszty nie do przeskoczenia nie mówiąc o lekach i dojazdach do Centrum Zdrowia Dziecka. Dzieci muszą przejść oprócz tego inne badania genetyczne, w tym badanie sekwencjonowanie genomu, którego koszt to 12.000 zł od dziecka.

Wiele badań i wizyt musimy odbywać prywatnie z uwagi na zbyt długi czas oczekiwania lub brak kompetencji lekarzy w przychodniach do leczenia takich dzieci. Badania i leczenie dzieci rujnuje nasz budżet doszczętnie i całe życie podporządkowane jest szpitalom, terapiom i badaniom.

Do tego czeka nas kosztowna rehabilitacja. Dlatego postanowiłam zorganizować zrzutkę i prosić o najdrobniejszą pomoc, choćby o udostępnianie tej zrzutki na swoich profilach. Może ktoś pomoże nam zorganizować finanse, by móc leczyć i rehabilitować dzieci u najlepszych specjalistów.

Dzięki Waszej pomocy udało mi się opłacić miesiąc terapii u Pedagoga Specjalnego dla najmłodszego synka. Dziękujemy.

W Poradni Chorób Metabolicznych zaproponowano mi proste ich zdaniem rozwiązanie-wykonanie badania sekwencjonowania genomu.

Koszt to niestety 12.000 na jedną osobą. Kwota kosmiczna :( Warto jednak walczyć dla lepszej przyszłości dzieci oraz ich przyszłych dzieci, by nie musiały się tyle lat borykać z diagnostyką choroby.”

CEL ZBIÓRKI: LECZENIE, TERAPIE I BADANIA GENETYCZNE DZIECI
https://pomagam.pl/JakubLiwiaJuliusz